Acondroplasia: Sigen siendo personas

La acondroplasia es un trastorno genético que se presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos vivos. Se trata de un trastorno del crecimiento óseo; de hecho, el nombre de la enfermedad proviene de 3 vocablos griegos (a = sin; chondro = cartílago; plasia = crecimiento o desarrollo), es decir, sin crecimiento normal del cartílago. Es el tipo más frecuente de enanismo que existe, caracterizado por un acortamiento de los huesos largos y mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, lo que da un aspecto un tanto desarmónico: macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamaño normal del tronco, entre otras desirregularidades fenotípicas.

La causa de esta enfermedad es una mutación en el gen que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblastico (FGFR3), localizado en el cromosoma 4. Existen dos mutaciones posibles que afectan a este gen: G1138A y G1138C. Ambas son puntuales, donde dos pares de bases complementarias del DNA se intercambian:

Mutación G1138A: en el nucleótido número 1138, la guanina es sustituida por adenina. En el 98% de los casos de acondroplasia, se sufre esta mutación.

Mutación G1138C: tiene lugar el cambio de guanina por citosina, también en el nucleótido 1138. La frecuencia de esta alteración es mucho menor, apenas en el 2% de los casos.

En ambas situaciones, la repercusión en la cadena aminoacídica de la proteína FGFR3 es la misma: el cambio del aminoácido arginina por una glicina.

Dicha mutación puede darse de dos formas distintas: por herencia autosómica dominante, cuando hay antecedentes familiares de enfermedad (alrededor del 10% de los casos) y por una mutación de novo, con padres sanos (es la causa más frecuente, hasta en el 90% de los pacientes).

Herencia genética

La herencia de la enfermedad es autosómica dominante lo que significa que, para padecerla, basta con que se herede el gen mutado de, al menos, uno de los progenitores. Las posibilidades genotípicas y su correspondencias fenotípicas, son las siguientes:

Homocigoto enfermo (G1138A/G1138A): es la forma más grave de la enfermedad y suele ser letal durante el período neonatal. Para que tenga lugar este hecho, es necesario que ambos progenitores tengan la enfermedad (heterocigotos, pues los homocigotos no sobreviven) y se da en el 25% de las parejas acondroplásicas.

Heterocigoto (G1138A/alelo normal): a este genotipo se puede llegar desde dos supuestos posibles. Si ambos padres tienen acondroplasia, la posibilidad de que el hijo sea heterocigoto para la enfermedad es de un 50%; pero también hay un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad cuando sólo uno de los progenitores tiene acondroplasia.

Homocigoto sano (alelo normal/alelo normal): desde el punto de vista mendeliano, tres son las posibilidades que pueden dar lugar a este genotipo: 1. Un 25% de probabilidad cuando los dos padres son acondroplásicos. 2. Si sólo uno de los progenitores lo es, la probabilidad sube al 50%. 3. Ambos padres sanos.

Mutación de novo

En torno al 80% de los afectados de acondroplasia no tienen antecedentes familiares de la enfermedad. El motivo son mutaciones espontáneas o de novo (G1138A o G1138C) que afectan a la línea germinal paterna. Son, por tanto, mutaciones que ocurren en los gametos del padre (espermatozoides) o de la madre (óvulos) durante la espermatogénesis. Estas alteraciones se dan, como su nombre indica, de forma espontánea, lo que implica un desconocimiento de su causa; sin embargo, numerosos estudios parecen constatar una relación de la mutación de novo con la edad del padre en el momento de la fecundación, de tal manera que tener más de 35-40 años parece suponer un factor de riesgo para tener un hijo acondroplásico. La frecuencia de aparición de la acondroplasia se distribuye de igual manera entre individuos de ambos sexos y de cualquier raza.

Fisiopatología

El FGFR3 pertenece a una familia de receptores celulares llamada receptores tirosin quinasa dependientes con 3 dominios de unión a estructuras: un dominio extracelular activado mediante su unión al ligando FGF, un dominio transmembrana y un dominio intracelular capaz de fosforilar a los residuos tirosina que allí se encuentran lo que desencadena una serie de acciones en la célula sobre la que asienta. Este péptido se expresa en diferentes órganos como el cerebro, el cartílago, el hígado, el oído interno y el riñón. En condiciones normales, el FGFR3 se une al factor de crecimiento fibroblástico (FGF) e inhibe la diferenciación y proliferación de los condrocitos, pero cuando existe una mutación el efecto del receptor es distinto; tiene lugar una estimulación excesiva de los condrocitos que impide su correcta diferenciación dando lugar a un patrón de células desorganizado en el esqueleto óseo que bloquea el correcto desarrollo de los huesos. Por tanto, se afecta la parte cartilaginosa del hueso (parte interna o endocondral, mientras que la parte externa o periostio y la zona intramembranosa no sufren variaciones.

Signos y síntomas clínicos

Las personas con acondroplasia muestran una presencia física característica como consecuencia de la interrupción del desarrollo del cartílago en las epífisis de los huesos, haciéndose más notable en los huesos largos húmero y fémur, que son los que presentan un crecimiento más rápido. De esta forma presentan una baja estatura, que no suele sobrepasar los 144 cm en la edad adulta, con acortamiento de las extremidades y agrandamiento del cráneo, mientras que el tronco conserva su tamaño normal. A continuación se muestran los hallazgos anatomoclínicos más importantes de esta enfermedad:Extremidades superiores: aunque son más cortas que en un individuo normal, los antebrazos son más largos que los brazos y son incapaces de realizar una extensión completa del codo.

Extremidades inferiores: al igual que ocurre en los brazos, los miembros inferiores también son más cortos con mayor evidencia en el fémur que en la tibia. El eje de las rodillas toma una postura anómala y origina el genus varo, una mayor separación entre ambas rótulas que origina unas extremidades inferiores arqueadas.

Signo del tridente: hace referencia a la separación existente entre el tercer (corazón o medio) y cuarto (anular) dedo de la mano.

Alteraciones en la columna vertebral: durante la infancia pueden presentar una cifosis dorsal por la falta de tono muscular. En ocasiones, se combina con una hiperlordosis lumbar que intenta compensar la desviación.

http://es.wikipedia.org/wiki/Acondroplasia

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Acondroplasia

Niños especiales, un mundo lleno de alegria y amor.

A lo largo de los años, la discriminación ha ido disminuyendo estadísticamente, y los seres humanos hemos aprendido a ser más tolerantes con los demás, puesto que con el tiempo hemos visto la manera de sobrellevar nuestras diferencias, enriqueciéndonos de información, la cual nos ha permitido ser concientes de que debemos respetar a todos por igual.

Discriminar significa diferenciar, distinguir, separar una cosa en detrimento de otra, en relación a sus características como persona y ser humano, causando humillación u ofensa en su perjuicio. Según nuestro punto de vista, la discriminación es una práctica de injusticia orientada hacia la represión de los Derechos Humanos de las personas, excluyéndolas selectivamente de la sociedad, basándose en cualidades y características distintas a la de uno. La discriminación no debería existir, pues origina violencia, por lo contrario debemos de vivir sin ella y cultivar una cultura de paz.

Existen diversos tipos de discriminacion, pero basicamente este blog estara enfocado en la discriminación hacia los niños y jóvenes especiales, quienes en muchos casos no son tomados en cuenta. Un joven o niño especial es aquel que por característica genética posee 47 cromosomas, dentro de ellos encontramos a las personas con Síndrome de Down, autismo, retardo mental, entre otras; los cuales han sido generados por una alteración cromosòmica.

Actualmente la discriminación hacia estas personas ha disminuido, pues cuentan con el apoyo y educación brindada por parte de diferentes organismos, tales como el Centro Ann Sullivan del Perú [CASP], Asociación para la atención integral de niños especiales [APAINE], entre otras.
Creemos que es necesario hacer entender y valorar las habilidades de estos jóvenes especiales antes que sus limitaciones, ya que pueden contribuir en el hogar como en la comunidad, porque tanto ellos como nosotros poseemos las mismas oportunidades y los mismos derechos.

Al hablar de derechos, nos referimos a que: “El niño física o mentalmente impedido o que sufra algún impedimento social debe recibir el tratamiento, la educación y el cuidado especial que requiere su caso particular”, como se cita en la Declaración de los Derechos del Niño, por ello el poseer capacidades especiales no les imposibilita tener la oportunidad de estudiar y obtener un trabajo. Tenemos el caso de Godofredo, un joven de 23 años de edad que nació con Retardo Mental, el recibe educación en el Centro Ann Sullivan y a su vez trabaja en Pizza Hut, en el área de servicio. Al igual que Godofredo existen otros jóvenes que tienen las oportunidades de trabajar, sea en el área de limpieza, arreglando cosas, etc., pues existen condiciones que demuestran que los jóvenes especiales están lo suficientemente capacitados como para adquirir puestos laborales en centros como Wong, Metro, el Banco de Crédito, KFC, Pizza Hut, etc., desarrollando sus capacidades como un joven normal y demostrando que hay buenas manos que manejan un destino bueno para estos jóvenes, pues se está dando el ingreso de una gran cantidad de población de jóvenes especiales a la cifra de gente con un trabajo y esta situación les da la capacidad de obtener un sustento propio, lo que a logrado que obtengan más independencia, y que en un futuro, más chicos especiales gocen tanto como éstos la oportunidad de ser aceptados en la sociedad y de ganarse el pan con sus propias manos.

El hecho de que estos jóvenes o niños tengan cierta diferencia que se demuestra en el exterior, no los hace anormales a comparación de los demás, por lo contrario, los hace especiales diversos factores internos, tales como su capacidad mental y su gran afecto. Mencionamos esto porque en tiempos actuales la forma por la cual la gente opina sobre los demás es por su apariencia, la cual sirve de primera percepción pero llega a ser muchas veces una base errónea y por esto se ocasionan miedos infundados hacia la gente especial. Presentamos el caso de Milagros, una joven de 16 años de edad, que posee problemas de Conducta Severa e Hiperactiva, esta adolescente con los 6 años de estadía en el Centro Ann Sullivan del Perú [CASP] ha aprendido a controlar su conducta siendo su mayor logro el estar quince minutos sentada y prestando atención a su clase. Como muchos niños en esta institución, al tener contacto con otra persona fuera de su entorno, se muestran de la manera más afectiva posible.

Cabe resaltar un gran esfuerzo por parte del Centro, ya que fueron limitados a un espacio pequeño, comenzando con ocho niños con capacidades especiales diferentes, tales como Retardo Mental, Síndrome de Down, Conducta Severa, Autismo, entre otros. CASP es una Organización No Gubernamental que fue fundada por la Dra. Liliana Mayo Ortega, el 20 de Agosto de 1979, lo que la motivo a fundar esta institución fue el conocer y convivir con una niña especial llamada Patricia Potter. Durante sus inicios no contó con el apoyo del Estado y se vio en el deber de sacar adelante esta fundación con el apoyo de familiares y amistades cercanas. El objetivo principal de CASP es mantener y mejorar el programa del centro, a fin de servir a su propósito original de proporcionar educación y servicios psicológicos a personas especiales, también entrenar a profesionales y a padres cuyas metas sean similares a las propuestas por esta doctrina.

Dentro de las oportunidades de estos niños y jóvenes se encuentra también la posibilidad y el derecho de recibir educación, tanto CASP como otras instituciones tienen como objetivo transmitirles enseñanzas a estas persona al igual que cualquiera de nosotros, como por ejemplo el poder leer, escribir, aprender ingles, bailar, actuar, etc. , pero incluyendo también el lograr que esto niños y jóvenes aprendan poco a poco a desenvolverse solos, sea cocinando, barriendo, arreglando sus camas, doblando servilletas, pagando su pasaje, etc. Como es cierto, la enseñanza que reciben ellos no es la misma a la que recibe un joven o niño de similar edad, puesto que los docentes son concientes en que poco a poco ellos pueden desarrollar su capacidad mental más a fondo, todo dependiendo del apoyo de los padres, ya que ellos también son parte de la educación que se les brinda a sus hijos.

En muchos casos, se ha observado que hay niños especiales los cuales no cuentan con una educación especial por falta de recursos económicos, esto ocurre puesto que el Estado no brinda apoyo y no es capaz de colaborar con la sociedad estableciendo un centro de educación especial gratuita para niños de escasos recursos, por ello muchos de estos centros se ven en la obligación de no poder abrirles las puertas, ya que su sustento principal para una buena educación es el pago respectivo y la colaboración que el padre pueda brindar. Por ello si queremos darle una oportunidad a más jóvenes debemos obtener la atención de más gente que apoye solidariamente. Una manera por la cual se ayude a financiar la construcción de más centros de apoyo que los ayuden tanto como CASP y APAINE, que es la única solución viable al observar que muchas de las propuestas en el pasado han sido respondidas de mala manera por el gobierno.

De esta manera se puede cumplir con los aspectos más importantes en la educación de los niños especiales, conseguir que logren una autonomía personal que les permita con el paso del tiempo alcanzar el mayor grado de independencia posible para que consigan una participación cada vez mayor y puedan luchar por lo suyo.

http://www.nacersano.org/centro/9388_9974.as

http://.maria-j.lacoctelera.net/post/2007/03/16/sindrome-down

Sindrome DownSindrome De Down

Mucho por aprender [...]

Anorexia: Te estas matando lento...mueres cada dia un poco.

La anorexia es un trastorno alimenticio que se inicia frecuentemente en la adolescencia, es un proceso en el cual el adolescente se preocupa de manera extrema por su apariencia y por la opinión que los demás tengan respecto a ella. Este trastorno alimenticio inicia con la exquisitez en las comidas, reduciéndolas o evitando ingerirlas. Es considerada un suicidio lento, ya que la persona que posee este trastorno tiene una imagen distorsionada de su persona y posee una autoestima muy bajo, lo cual desencadena en “matarse de hambre” con tal de alcanzar la perfección física. Sin embargo, el cambio del estereotipo femenino, la presión de la sociedad y diferentes factores han generado consecuencias negativas en el pensamiento de las jóvenes de la actualidad, provocando una búsqueda insaciable de la perfección. Es por esta búsqueda continua, en el que las adolescentes encuentran en su anatomía defectos que corregir, acudiendo así, a métodos pocos saludables. Estos defectos son notados por ellas debido a los medios de comunicación, que venden la delgadez como un producto, y sobre todo, como la “imagen perfecta”, exigiéndoles a tomarlas como modelo. En este aspecto, la televisión es el principal transmisor de esta idea; en la publicidad las mujeres se muestran delgadas, y el contexto en el que se encuentran, son mostradas como personas felices y con el clima de estabilidad tan deseado. Estos factores se complementan con la presión que le brinda la sociedad, admitiendo en su entorno sólo a mujeres delgadas y discriminando a las que no lo son. La anorexia es el trastorno más común en estas situaciones; distorsionando la visión de la anatomía de la persona y creando al mismo tiempo, un problema psicológico que se presenta como la idea de mantener el peso ideal (llegar a extremo) para poder ser aceptada en su entorno y no ser víctima de malos tratos. La persona que se ve envuelta en esta situación se genera modelos de inspiración, encerrándose únicamente en la idea de lograr como objetivo principal la perfección de su cuerpo, la que es en realidad, una imagen completamente idealizada. Por ejemplo, si un chico tiene para elegir dos opciones, entre una chica delgada y otra que no lo es, este optaría por la primera, ya que su imagen es mas admitida por la sociedad y no será sometido a burlas de mal gusto por su entorno. Por otro lado, hablando científicamente, también afectan las malas experiencias como las separaciones de los padres, los cambios de colegio, la muerte de familiares, los viajes al extranjero, el fracaso en relaciones sentimentales y otros aspectos, los cuales ocasionan la disminución de las hormonas que regulan los estados de ánimo, como las endorfinas, que son neurosustancias producidas por el hipotálamo, siendo reemplazadas por hidratos de carbono y ácidos grasos, los que calman la ansiedad, llenan la ausencia de cariño, atención y liberan la tensión e inquietud que las agobia. Esta situación las lleva a un punto en que la tristeza desaparece de ellas, dejándolas libres de todo lo negativo que las embarga, desencadenando la bulimia, que es una de las consecuencias de todo este proceso, pero al mismo tiempo una enfermedad que se va convirtiendo en un círculo vicioso que nunca se sabe cuando tendrá fin. Este trastorno alimenticio se caracteriza porque el enfermo sufre ataques compulsivos de comida llamado atracones. Los atracones consisten en la ingesta de comida en grandes cantidades que se caracteriza, básicamente, por ser hipercalóricas. Los individuos que padecen este trastorno se sienten muy avergonzados de su conducta e intentan ocultar los síntomas, todo esto se suma con acciones inapropiadas para no ganar peso; la más habitual y común es inducirse al vómito, también se incluye el uso de laxantes, enemas y diuréticos; además de realizar ejercicios físicos en demasiadas oportunidades. Estas autoagresiones se manifiestan en el cuerpo, por la pérdida de cabello, las irregularidades menstruales, enfermedades gástricas como estreñimiento o gastritis; además de problemas psicológicos como la cleptomanía, la promiscuidad sexual, la adicción a drogas y alcohol, y las actitudes compulsivas. La autoestima toma un papel importante en la iniciativa de ser delgada, puesto que los trastornos emocionales antes mencionados, degeneran los factores, la autoestima y la personalidad. Es cuando la identidad personal se ve destruida y empieza la búsquela de una nueva; esta llega a ser tan idealizada que nunca se puede llegar a alcanzar. De esta manera, los factores de autoaceptación y autocrítica llegan a mínimos, los conceptos de quererse así mismas se vuelcan en contra de ellas y se llega a extremos, estos se convierten en un círculo vicioso del que es difícil de salir, que pueden conducirlas a autoagredirse, con la supuesta idea de que al golpearse conseguirán quemar grasas paulatinamente; o en el peor de los casos, llegan al suicidio, que es manifestado de diferentes maneras, por ejemplo la ingestión de pastillas para dormir o somníferos , el cortarse las venas, etc., que son los ejemplos más comunes que existen. Lastimosamente, la mayoría de muertes por anorexia y bulimia ocurren por la no superación de estas enfermedades, ya que estas pacientes llegan en un momento a sentir que son concientes de lo que les sucede y que es difícil de salir. La sociedad ignora los problemas y los sentimientos de las jóvenes, llevándolas a un estado emocional y psicológico demasiado confuso y no apoyándolas a vivir en un ambiente de aceptación personal en donde la imagen no lo sea todo. Si ampliamos esta perspectiva en la sociedad, haríamos posible que muchas mujeres tomen en cuenta, en primer lugar su vida y salud. Esto sólo será posible con la ayuda de familiares, amigos y el entorno en el que se encuentren, el que les brinda estabilidad y cordura en sus actos. El admitir uno de estos dos trastornos, involucra el equilibrio de la auto-aceptación y la auto-superación, factores que se responsabilizan en el tratamiento psicológico y físico. El lograr tener nuevamente una autoestima estable depende del aprender a verse así mismas, con lo que se alcanza una mejora de la autoestima, ya que una buena parte de pacientes recuperados logran incrementar su inteligencia emocional. También cabe recalcar que no solo el apoyo de amigos y familiares son de mucha ayuda para que las personas que sufren estos trastornos puedan salir adelante, en este rol se involucran al mismo tiempo a los centros de rehabilitación u organizaciones que velan por el bienestar y la mejora de estas personas, pues son el motor del progreso y reconstrucción de lo que fueron en su momento. Esta obsesión por la búsqueda de la perfección, no debe de llevar a las jóvenes a ser tan extremistas, pues esto, puede terminar por deteriorar sus vidas, y en algunos casos, ponerle fin a las mismas. La obsesión que poseen, no sólo se basa en ser perfectas, sino en encontrar el ideal propio que sea satisfactorio y que al mismo tiempo, agrade y sea aceptado por la persona, pero también por su entorno.

http://es.wikipedia.org/wiki/Anorexia
http://www.monografias.com/trabajos/anorexia2/anorexia2.shtml

Anorexia

La Anorexia